Síndrome de Down

Hasta la fecha, he leído decenas de definiciones que explican en qué consiste este síndrome. Compartiré con Uds. la que aparece en el libro “Su hijo con Síndrome de Down. De la A a la Z” editado en el 2009, justamente el año en que nació Otto, por la Fundación Catalana del Síndrome de Down, pues es el que a mi criterio resume y explica mejor el término.  “El Síndrome de Down es una alteración genética, presente en la especie humana desde sus orígenes, aunque fue descrito como tal hace casi 150 años, cuando John Langdon Down, en 1866, se refirió por primera vez a él como un cuadro clínico con entidad propia. Desde entonces se ha avanzado en su conocimiento aunque quedan mecanismos íntimos por descubrir. No fue sino hasta 1958 cuando un francés, Jérome Lejeune, y una inglesa, Pat Jacobs, descubriesen por separado el origen cromosómico de este síndrome. Fue entonces cuando el Síndrome de Down pasó a ser un síndrome genético.

El Síndrome de Down es la primera causa conocida de discapacidad intelectual, representando aproximadamente el 25% de todos los retrasos mentales, un rasgo presente en las personas con este síndrome. Se deben tener claros dos puntos: 1) no se trata de una enfermedad, es un síndrome que puede condicionar o favorecer la presencia de cuadros patológicos. 2) entre las personas que tienen este síndrome existe una gran variabilidad, pero nunca se debe hablar de “grados”, lo que existe es una gran variación de unos individuos a otros como en la población general. Lejeune decía que el cromosoma de más era como aquel músico de la orquesta que desafina, cuánto mejor sea la orquesta en general, se podrá arreglar el resultado final.

Para un mejor conocimiento sobre el origen del Síndrome de Down debemos repasar estos conceptos: Los 46 cromosomas humanos fueron descritos por primera vez, en su número correcto, en 1956. Los cromosomas sólo son visibles, con el microscopio óptico, en una determinada fase de la división celular denominada metafase. Para su estudio y análisis los cromosomas se agrupan y ordenan en el cariotipo. A principios de los años 70 se desarrolló la técnica de bandas, clasificando los cromosomas de forma individualizada. Cada cromosoma contiene cientos de miles de unidades básicas de información genética, los genes.
El síndrome de Down se produce por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en todas las células del organismo. Es lo que se conoce como TRISOMÍA 21

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