Diagnóstico del Síndrome de Down

El diagnóstico se puede basar en la sospecha clínica, por los rasgos físicos, pero no se puede afirmar que una persona tiene Síndrome de Down sin que en el cariotipo que demuestre la presencia de un cromosoma de más en el par 21: trisomía 21.
Es por esto que son sinónimos los términos trisomía 21 y Síndrome de Down, el primero siguiendo un criterio clínico, y el segundo en referencia a sus aspectos genéticos.
Cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una persona, ordenados en parejas idénticas, de acuerdo con su tamaño, de mayor a menor, desde el número uno al veintidós, más el par de cromosomas sexuales
El cariotipo de una persona con Síndrome de Down se expresaría habitualmente, como 47, XX + 21 si es una hembra y 47, XY +21 si se trata de un varón
La imagen representa el cariotipo de Otto realizado en la Unidad de Genética del Centro Médico Docente La Trinidad en la ciudad de Caracas. Para dicha prueba solo se requiere una muestra de sangre

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